人类的健康取决于人的遗传结构及其与生活环境相互作用的平衡。随着新理论、新方法、新技术的引入，人们对遗传病的认识不断深化。由遗传物质改变引起的遗传病的种类日渐增加，遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显，医生在临床实践中所遇到的一些问题，如某些疾病的病因和防治等，常需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。因此，要了解和掌握遗传病的遗传方式、诊断及预防和治疗的原则，对遗传病要有足够的重视和充分的认识，才能更好地开展防治工作。

本门课的教学主要内容包括：①医学遗传学的定义、研究对象和任务，在现代医学中的地位；②遗传的分子与细胞基础；③单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体畸变与染色体病；④线粒体遗传与线粒体遗传病；⑤肿瘤遗传学、分子病、先天性代谢缺陷病；⑥药物遗传、免疫遗传、表观遗传的基础；⑦遗传病的诊断、治疗与预防。

本课程主题：以遗传病为主线，利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病（或病理性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险估计等，并从个体水平探索遗传病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。

主要特色与亮点：

在精选“一流的教学内容”的基础上，探索现代教育技术条件下教学方法和手段改革，使教学内容达到静态事物动态化，抽象知识形象化，复杂技术简洁化。

探索“主导-主体”教学模式。以在线课程建设为切入点，带动教学内容、师资队伍、实践教学、教学手段、教学方法、教学模式、教学管理、教学平台建设和专业建设等方面的分步骤、有计划地进行改革创新和建设。

按照精品在线开放课程的建设要求，构建不同类型的优质课程教学资源共建共享体系，整体提升教育教学质量。

课程资源共享性强，具有一定的辐射效应。

  本课程教学目标主要包括：①概述医学遗传学的定义、研究对象和任务，及在现代医学中的地位；②能运用经典遗传规律、基因突变、染色畸变以及群体遗传规律，解决临床上的遗传问题；③能深入分析基因突变及其变异的分子基础；④能运用单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病、线粒体遗传病的分子和细胞基础，进行遗传病的诊断与防治。⑤能将多基因遗传的理论和群体遗传学知识运用在医学实践中；⑥能将药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、表观遗传的基础，运用到临床遗传服务中；⑦能阐明常见遗传病的遗传方式、发病机理、防治原则及遗传咨询在医学上的应用。

   医学化学、医学生物学、人体解剖学、组织胚胎学、医学细胞生物学、病原生物学基础、免疫学基础等。

杨保胜,李刚.医学遗传学,2版.高等教育出版社，2019

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018

傅松滨.医学遗传学,4版.人民卫生出版社2018

王宗霞,杨保胜. 医学细胞生物与遗传学.高等教育出版社，2018

邬玲仟,张学.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2016

杨保胜.细胞分子生物学与遗传学.人民卫生出版社2015

杨保胜.医学遗传学.人民军医出版社.,2013

杨保胜.遗传病分子生物学.科学出版社2012

杨保胜,等.分子医学-基础与临床.郑州大学出版社，2010

Gray S G. Epigenetic Cancer Therapy. ,Elsevier.2015

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Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Krebs J S, Goldstein E S, Kilpatrick S T. 基因Ⅻ Lewin’s Genes Ⅻ.高等教育出版社.2018

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019