医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点，提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法，从而降低遗传病的发生率，提高人口健康素质。

近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能更好地服务于社会。

本课程紧密结合临床医学，介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；②遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）提供新观念与新思路；③重要疾病在遗传学领域的新进展；④对未来的展望。

  本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。

知识目标：

1. 列举常见的人类遗传病及其分类；
2. 阐述人类遗传病的特点；
3. 会根据病史进行遗传病的系谱绘制及家系分析；
4. 对于单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病及肿瘤，列举出典型疾病及阐释遗传学机制。

能力目标：

1. 能够针对疾病发生的遗传学机制进行疾病的病因分析；
2. 能够针对常见遗传病选择正确的诊断、治疗方案；
3. 通过学习熟悉遗传咨询的基本内容和步骤；
4. 能够进行遗传病再发风险的评估；
5. 会列举遗传学领域研究的新进展，新技术，并结合临床病例进行分析；
6. 能够初步解决医学实践中的遗传学问题。

素养目标：

1. 建立共情能力，尊重患者，保护患者隐私；
2. 建立全局观念，能够对患者进行从预防、诊断到治疗的全面关怀；
3. 能够根据所学，在日常宣传正确的遗传学理念。

医学化学、生物化学、生理学、人体解剖学、组织胚胎学、医学细胞生物学、病原生物学基础、免疫学基础等。

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018

陈竺.医学遗传学,3版.人民卫生出版社2015

邬玲仟,张学.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2016

Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016

Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019

Linda R. Adkison. Integrated Genetics. 整合遗传学.第2版.北京大学医学出版社，2014

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拓展知识：

遗传学领域名家：

童第周（1902年5月28日－1979年3月30日），著名胚胎学家，因在克隆技术上的贡献而闻名。是中央研究院院士和中国科学院第一批学部委员（后改称中国科学院院士）。我国卓越的生物学家、教育家、中共党员。生前曾担任过中国科学院副院长、动物研究所所长。他是卓越的实验胚胎学家，我国实验胚胎学的主要创始人，生物科学研究的杰出领导者。

程侃声（1908－1999），水稻种质资源学家。他联系云南多种多样的生态环境条件，对稻种资源进行了系统、深入的研究，在稻种起源、演变、分类等方面继承和发展了丁颖的学术观点，形成了自己的新见解，为发展我国水稻科学作出了贡献。1908年3月生于湖北省安陆市曹家冲。10岁前在家读私塾，10岁后随父到北京就读于北京高等师范学堂附小和附中。在五四新文学运动时期，经常在《晨报诗刊》、《小说月报》、《华北日报》、《新中华日报》上发表诗文和译稿，得到叶圣陶先生的赏识与鼓励。1935年，朱自清编的《新文学大系》的诗集就收录 了他早年的作品《城上》。

谈家桢（1909年9月15日—2008年11月1日），遗传学家，浙江宁波人，是中国现代遗传学的主要奠基人之一。谈家桢的研究工作主要涉及有关瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传以及遗传工程等。特别在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异研究领域有开创性的成就，为奠定现代综合进化理论提供重要论据。谈家桢有“中国遗传学泰斗”之称。

曾溢滔教授长期从事人类遗传性疾病的防治以及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。

施履吉，细胞生物学家，江苏仪征人。1940年获浙江大学园艺系学士学位。1951年获美国哥伦比亚大学动物系哲学博士学位。中国科学院上海细胞生物学研究所研究员。用高精度、高灵敏度定量定位法证实胚胎发育双梯度的理论，是国际上最早发现细胞质内DNA的科学家之一；是首先用受精卵作DNA受体细胞探讨DNA的作用，为高等动物遗传转化打下基础，并首先发现分离染色质可以形成细胞核。1985年提出以动物个体尤其是哺乳类的乳腺作为生物工程发酵罐并与其合作者获得了转基因动物；与合作者对染色体鞘，及着丝粒进行系列研究获得并克隆了着丝粒DNA。1980年当选为中国科学院院士（学部委员）。2010年12月14日，我国著名细胞生物学家、中科院院士施履吉先生走完了93年的人生历程，与世长辞。回顾他的人生之路，才能真正体味出讣告中“热爱祖国、淡泊名利、学识渊博、远见卓识、耕耘不息”字面下的内蕴。

李载平出生于福州，是中国工程院院士、分子生物学家。他研制了基因工程乙肝疫苗，取得了生产药证，在国际上首先完成了乙肝病毒(HBV)我国流行株adr亚型的基因组克隆和序列分析，是我国第一个病毒基因组的克隆和第一个基因组的全顺序分析。

诺贝尔生理学及医学奖（遗传学）：

该领域顶级期刊：

遗传学领域相关公众号：

1、遗传学会遗传咨询分会：《【精华分享五】2019年CBGC年会肿瘤专场》、《【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第六天》等文章。

2、遗传与疾病论坛：《克罗恩病》、《遗传性对称性色素异常症》、《食物中嘌呤含量一览表，保命记住这10个禁忌，快转给身边痛风的朋友！》等文章。

3、Epigenetics表观遗传学：《细胞大爆炸与返祖》、《哈佛庄小威：揭示生命中不可见的奥秘》、《足球与科研》等文章。

4、郑大一附院遗传与产前诊断中心：《孕中期染色体病有关检查》、《染色体异常的产前超声诊断》、《神奇的胎儿宫内40周》等文章。