出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用，使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常。我国是出生缺陷高发国家，其发生率为4%~6%，它是围生儿、婴幼儿发病与死亡的主要原因，也是成年残疾的重要原因。努力提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率是我们面临的重要任务。

根据出生缺陷干预措施采取的时间不同，可分为三级干预，其中二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩，包括出生缺陷的产前筛查与产前诊断，是目前出生缺陷防治工作的重点。

本课程围绕出生缺陷的预防、筛查及诊断，融合妇产科学、医学遗传学、超声影像学、放射学等多学科，体系化讲授出生缺陷预防的理论知识、遗传咨询、产前筛查及产前诊断的方法及其选择等内容，构成新兴的、跨学科融合的特色课程。

《出生缺陷的产前诊断与围生期处理》、《妇产科疑难问题解答之胎监篇》、《产科危急重症病例解析》