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医学遗传学
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spContent=《医学遗传学》是医学和遗传学相互结合的一门桥梁学科,是利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、进而进行诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。通过学习能对遗传性疾病的基本规律有比较全面、系统的认识,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础,为降低遗传病的发病风险,提高人口的遗传素质提供理论依据。
—— 课程团队
课程概述

   《医学遗传学》是一门研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科,以遗传病为主线,利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。

   通过学习能对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识,掌握医学遗传学的基本概念和原理,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础;通过相关知识的人物故事、案例、学科前沿的引入使学生的世界观、人生观、价值观有所升华,培养有高尚职业道德和人文精神,尊重患者、关爱生命的医学人才。

授课目标

1.知识目标:学生可以描述遗传信息的传递规律,解释遗传病的发病机制。

2.能力目标:学生基于遗传学的理论基础可以对遗传性疾病进行初步的诊断,能选择合理的治疗方法,并能制定遗传病的预防策略。

3.情感态度价值观目标:学生可以基于遗传病病人的角度思考问题,对病人具有同理心,并愿意从事和遗传性疾病相关的工作。

成绩 要求

测验(30%)+作业(30%)+讨论(10%)+考试(30%)=总成绩(100%)

课程大纲
预备知识

细胞生物学、人体解剖学、组织胚胎学、生物化学、微生物学、免疫学等。

参考资料

杨保胜,李刚.医学遗传学,2版.高等教育出版社,2019

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京:北京大学医学出版社,2018

傅松滨.医学遗传学,4版.人民卫生出版社2018

Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016

Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Krebs J S, Goldstein E S, Kilpatrick S T. 基因Ⅻ Lewin’s Genes Ⅻ高等教育出版社.2018

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019