《医学遗传学》是一门研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科,以遗传病为主线,利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。
通过学习能对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识,掌握医学遗传学的基本概念和原理,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础;通过相关知识的人物故事、案例、学科前沿的引入使学生的世界观、人生观、价值观有所升华,培养有高尚职业道德和人文精神,尊重患者、关爱生命的医学人才。
1.知识目标:学生可以描述遗传信息的传递规律,解释遗传病的发病机制。
2.能力目标:学生基于遗传学的理论基础可以对遗传性疾病进行初步的诊断,能选择合理的治疗方法,并能制定遗传病的预防策略。
3.情感态度价值观目标:学生可以基于遗传病病人的角度思考问题,对病人具有同理心,并愿意从事和遗传性疾病相关的工作。
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第一章 绪论
1.1.1遗传病的概述
讨论
单元测试 一
单元作业 一
第二章 遗传的细胞和分子基础
2.1.1 基因突变
2.1.2 染色质与莱昂假说
2.2.1 配子发生和减数分裂
讨论
单元测试 二
单元作业 二
第三章 单基因病
3.1.1 单基因病概述和系谱分析法
3.2.1 常染色体显性遗传病 1
3.2.2 常染色体显性遗传病 2
3.2.3 常染色体隐形遗传病
3.2.4 X连锁显性遗传病
3.2.5 X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传
讨论
单元测试 三
单元作业三
第六章 染色体病
6.1.1 人类正常染色体
6.2.1 染色体数目异常
6.2.2 染色体结构畸变 1
6.2.3 染色体结构畸变 2
6.3.1 唐氏综合征
6.3.2 18三体、13三体和猫叫综合征
6.3.3 性染色体病
讨论
单元作业 六
单元测试 六
第四章 线粒体病
4.1.1 mtDNA的结构和遗传特征
4.2.1 mtDNA突变和线粒体疾病
讨论
单元测试 四
第五章 多基因病
5.1.1 多基因遗传特点
5.1.2 易患性和发病阈值
5.2.1 多基因遗传病发病风险的估计
讨论
单元作业 五
单元测试 五
第七章 群体遗传学
7.1.1 基因频率和基因型频率计算
7.2.1 群体遗传平衡定律
7.2.2 影响群体遗传平衡的因素
讨论
单元作业 七
单元测试 七
第八章 生化遗传
8.1.1 血红蛋白的分子结构及发育调控
8.2.1 镰状细胞贫血与地中海贫血
8.3.1 苯丙酮尿症
讨论
单元作业 八
单元测试 八
第九章 遗传病的诊断
9.1.1 现症病人诊断
9.1.2 基因诊断
9.2.1 产前诊断
讨论
单元测试 九
单元作业 九
第十章 遗传病的治疗
10.1.1 遗传病的传统治疗
10.2.1 遗传病的基因治疗
讨论
单元测试 十
单元作业 十
第十一章 遗传病的预防
11.1.1 遗传病的预防
11.2.1 医学遗传学与精准医学
讨论
单元作业 十一
单元测试 十一
细胞生物学、人体解剖学、组织胚胎学、生物化学、微生物学、免疫学等。
杨保胜,李刚.医学遗传学,2版.高等教育出版社,2019
左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018
傅松滨..医学遗传学,4版.北京:北京大学医学出版社,2018
傅松滨.医学遗传学,4版.人民卫生出版社2018
Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016
Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017
Krebs J S, Goldstein E S, Kilpatrick S T. 基因Ⅻ Lewin’s Genes Ⅻ高等教育出版社.2018
Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019