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SPOC学校专有课程
医学遗传学
第10次开课
开课时间: 2025年03月19日 ~ 2025年06月30日
学时安排: 3-5小时每周
进行至第3周,共15周 已有 494 人参加
立即参加
spContent=《医学遗传学》是医学和遗传学相互结合的一门桥梁学科,是利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、进而进行诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。通过学习能对遗传性疾病的基本规律有比较全面、系统的认识,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础,为降低遗传病的发病风险,提高人口的遗传素质提供理论依据。
《医学遗传学》是医学和遗传学相互结合的一门桥梁学科,是利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、进而进行诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。通过学习能对遗传性疾病的基本规律有比较全面、系统的认识,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础,为降低遗传病的发病风险,提高人口的遗传素质提供理论依据。
—— 课程团队
课程概述

   《医学遗传学》是一门研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科,以遗传病为主线,利用遗传学的理论和方法,从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险的估计,从而控制遗传病在家庭中的传递,降低遗传病对人类的危害。

   通过学习能对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识,掌握医学遗传学的基本概念和原理,初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力,为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础;通过相关知识的人物故事、案例、学科前沿的引入使学生的世界观、人生观、价值观有所升华,培养有高尚职业道德和人文精神,尊重患者、关爱生命的医学人才。

授课目标

1.知识目标:学生可以描述遗传信息的传递规律,解释遗传病的发病机制。

2.能力目标:学生基于遗传学的理论基础可以对遗传性疾病进行初步的诊断,能选择合理的治疗方法,并能制定遗传病的预防策略。

3.情感态度价值观目标:学生可以基于遗传病病人的角度思考问题,对病人具有同理心,并愿意从事和遗传性疾病相关的工作。

成绩 要求

测验(30%)+作业(30%)+讨论(10%)+考试(30%)=总成绩(100%)

课程大纲

第一章 绪论

1.1.1遗传病的概述

讨论

单元测试 一

单元作业 一

第二章 遗传的细胞和分子基础

2.1.1 基因突变

2.1.2 染色质与莱昂假说

2.2.1 配子发生和减数分裂

讨论

单元测试 二

单元作业 二

第三章 单基因病

3.1.1 单基因病概述和系谱分析法

3.2.1 常染色体显性遗传病 1

3.2.2 常染色体显性遗传病 2

3.2.3 常染色体隐形遗传病

3.2.4 X连锁显性遗传病

3.2.5 X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传

讨论

单元测试 三

单元作业三

第六章 染色体病

6.1.1 人类正常染色体

6.2.1 染色体数目异常

6.2.2 染色体结构畸变 1

6.2.3 染色体结构畸变 2

6.3.1 唐氏综合征

6.3.2 18三体、13三体和猫叫综合征

6.3.3 性染色体病

讨论

单元作业 六

单元测试 六

第四章 线粒体病

4.1.1 mtDNA的结构和遗传特征

4.2.1 mtDNA突变和线粒体疾病

讨论

单元测试 四

第五章 多基因病

5.1.1 多基因遗传特点

5.1.2 易患性和发病阈值

5.2.1 多基因遗传病发病风险的估计

讨论

单元作业 五

单元测试 五

第七章 群体遗传学

7.1.1 基因频率和基因型频率计算

7.2.1 群体遗传平衡定律

7.2.2 影响群体遗传平衡的因素

讨论

单元作业 七

单元测试 七

第八章 生化遗传

8.1.1 血红蛋白的分子结构及发育调控

8.2.1 镰状细胞贫血与地中海贫血

8.3.1 苯丙酮尿症

讨论

单元作业 八

单元测试 八

第九章 遗传病的诊断

9.1.1 现症病人诊断

9.1.2 基因诊断

9.2.1 产前诊断

讨论

单元测试 九

单元作业 九

第十章 遗传病的治疗

10.1.1 遗传病的传统治疗

10.2.1 遗传病的基因治疗

讨论

单元测试 十

单元作业 十

第十一章 遗传病的预防

11.1.1 遗传病的预防

11.2.1 医学遗传学与精准医学

讨论

单元作业 十一

单元测试 十一

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预备知识

细胞生物学、人体解剖学、组织胚胎学、生物化学、微生物学、免疫学等。

参考资料

杨保胜,李刚.医学遗传学,2版.高等教育出版社,2019

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京:北京大学医学出版社,2018

傅松滨.医学遗传学,4版.人民卫生出版社2018

Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016

Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Krebs J S, Goldstein E S, Kilpatrick S T. 基因Ⅻ Lewin’s Genes Ⅻ高等教育出版社.2018

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019

桂林医科大学
6 位授课老师
付灿

付灿

副教授

王凌宇

王凌宇

讲师

吴群英

吴群英

副教授

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